智力低下，又称智力障碍、精神发育迟滞，是以18周岁之前起病、认知功能障碍，社会适应能力缺陷为特征的一组疾病。该疾病总发病率为2-3%，其中遗传因素在病因中起到重要作用，60-75%重度智力障碍有明确病因，其中20-50%为遗传学因素。
遗传学因素主要包括染色体拷贝数变异、脆性X染色体综合征和其它单基因遗传病。通过对患有智力低下、发育迟缓等临床症状的儿童进行基因检测，可以帮助明确疾病原因，为儿童个性化康复治疗提供理论依据，并有助于临床医生为夫妻提供遗传咨询和指导建议。
1.合理检测流程，最短时间明确病因
2.为患者个性化康复治疗提供理论依据
3.有助于临床医生为夫妻提供遗传咨询和指导建议
| 检测阶段 | 检测技术 | 检测范围 | 相关疾病 |
|---|---|---|---|
| 阶段1 | 微流控毛细管电泳技术 | FMR1基因(CGG)n动态突变 | 脆性X染色体综合征 |
| 阶段2 | 染色体微阵列分析检测 | 染色体数目异常、染色体缺失和重复、杂合子缺失（LOH）/单亲二倍性（UDP） | 21/18/13 三体综合征，未知原因的发育迟缓、智力低下、自闭症等 |
| 阶段3 | 全外显子二代测序检测 | 基因点突变或小片段插入缺失 | 苯丙酮尿症，Rett综合征等智力低下相关单基因遗传疾病 |
| 样本类型 | 最低量要求 | 保存要求 | 运输要求 | 备注 |
|---|---|---|---|---|
| 外周血 | 成人>4mL；婴幼儿>2mL | 室温(18~25℃ )：4h 冷藏(2~8℃ )：7d 冷冻(-20℃以下)：长期保存 | 1. 冷藏（2~8℃）冰袋运输 2. -20 ℃、-80 ℃干冰运输，尽快送达 | 使用EDTA或枸橼酸钠抗凝采血管 |
| 组织样本 | 200mg | 室温(18~25℃ )：4h 冷藏(2~8℃ )：7d 冷冻(-20℃以下)：长期保存 | 1. 冷藏（2~8℃）冰袋运输 2. -20 ℃、-80 ℃干冰运输，尽快送达 | 样本避免反复冻融 |
| 基因组DNA | DNA浓度>20ng/μL，DNA总量>2μg,OD260/280 值在1.8-2.0 之间，无降解，无RNA污染。 | 冷冻(-20℃以下) | -20 ℃、-80 ℃干冰运输( 运输1 天，干冰消耗不低于3kg) | 不含肝素； -20℃或-80℃保存不超过2年 |
1.智力低下、发育迟缓、患有自闭症等儿童
2.一方或双方有相关疾病家族史的夫妻、
已生育相关表型患儿并再次备孕的夫妻、
有不明原因流产史或习惯性流产的夫妻。
