耳聋是目前常见的遗传疾病之一，超过60%的耳聋患者是由遗传因素引起，我们常称之为遗传性耳聋。遗传性耳聋是指由父母的遗传物质传递给后代引起的听力损失。
耳聋可以根据临床表型分为非综合型和综合两种类型。非综合型耳聋以耳聋为唯一的临床特征，占所有遗传性耳聋的70%，综合型耳聋则除耳聋外还合并其他系统的疾病。
耳聋可以发生在任何年龄阶段，并且有着高度的遗传异质性，目前有超过100个耳聋基因被发现。本检测基于靶向捕获和高通量测序技术，一次性对140个耳聋相关基因进行检测。
1.有助于临床诊断和干预治疗
2.有助于其他家族成员及时的风险管理
3.有助于进一步遗传咨询，科学指导生育
| 样本类型 | 最低量要求 | 保存要求 | 运输要求 | 备注 |
|---|---|---|---|---|
| 外周血 | 成人>4mL；婴幼儿>2 mL | 室温(18~25℃ )：4h 冷藏(2~8℃ )：7d 冷冻(-20℃以下)：长期保存 | 1. 冷藏（2~8℃）冰袋运输 2. -20 ℃、-80 ℃干冰运输，尽快送达 | 使用EDTA或枸橼酸钠抗凝采血管 |
| 组织样本 | 200mg | 室温(18~25℃ )：4h 冷藏(2~8℃ )：7d 冷冻(-20℃以下)：长期保存 | 1. 冷藏（2~8℃）冰袋运输 2. -20 ℃、-80 ℃干冰运输，尽快送达 | 样本避免反复冻融 |
| 基因组DNA | DNA浓度>20ng/μL，DNA总量>2μg,OD260/280 值在1.8-2.0 之间，无降解，无RNA污染。 | 冷冻(-20℃以下) | -20 ℃、-80 ℃干冰运输( 运输1 天，干冰消耗不低于3kg) | 不含肝素； -20℃或-80℃保存不超过2年 |
1.先天性耳聋与迟发型耳聋患者和家属
2.先天性听觉器官发育畸形患者及家属
3.各种综合征合并有耳聋症状的患者和家属
