假肥大型肌营养不良，又名杜氏肌营养不良症，是由于抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因突变所致的肌源性损伤，主要表现为下肢近端和骨盆带肌萎缩和无力、小腿腓肠肌假性肥大、鸭步和Gowers征，晚期可出现全身骨骼肌萎缩。该疾病是最常见的小儿遗传性肌病，且危害严重，通常在20多岁死于呼吸衰竭或心力衰竭。及时的发现并确诊该疾病，能够进行早期规范的多学科综合治疗，有助于减缓病情的进展，延长患者的生命和提高其生活质量。
1、疾病辅助诊断
2、疾病的精准分型，有助于判断表型的严重程度及预后情况
3、遗传咨询，科学指导生育
| 样本类型 | 最低量要求 | 保存要求 | 运输要求 | 备注 |
|---|---|---|---|---|
| 冷冻组织 | 200mg | 室温(18~25℃ )：4h 冷藏(2~8℃ )：7d 冷冻(-20℃以下)：长期保存 | -20 ℃、-80 ℃干冰运输，尽快送 | 样本避免反复冻融 |
| 外周血 | 外周血总量：≥2 mL | 室温(18~25℃ )：4h 冷藏(2~8℃ )：7d 冷冻(-20℃以下)：长期保存 | 1. 冷藏（2~8℃）冰袋运输 2. -20 ℃、-80 ℃干冰运输，尽快送达 | 抗凝剂：可用枸橼酸钠或EDTA，不建议用肝素。 |
| 基因组DNA | DNA浓度>20ng/μL，DNA总量>2μg,OD260/280 值在1.8-2.0 之间，无降解，无RNA污染 | 冷冻(-20℃以下) | -20 ℃、-80 ℃干冰运输，尽快送达 | 不含肝素； -20℃或-80℃保存不超过2年 |
