假肥大型肌营养不良,又名杜氏肌营养不良症,是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变所致的肌源性损伤,主要表现为下肢近端和骨盆带肌萎缩和无力、小腿腓肠肌假性肥大、鸭步和Gowers征,晚期可出现全身骨骼肌萎缩。该疾病是最常见的小儿遗传性肌病,且危害严重,通常在20多岁死于呼吸衰竭或心力衰竭。及时的发现并确诊该疾病,能够进行早期规范的多学科综合治疗,有助于减缓病情的进展,延长患者的生命和提高其生活质量。
1、疾病辅助诊断
2、疾病的精准分型,有助于判断表型的严重程度及预后情况
3、遗传咨询,科学指导生育
样本类型 | 最低量要求 | 保存要求 | 运输要求 | 备注 |
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冷冻组织 | 200mg | 室温(18~25℃ ):4h 冷藏(2~8℃ ):7d 冷冻(-20℃以下):长期保存 | -20 ℃、-80 ℃干冰运输,尽快送 | 样本避免反复冻融 |
外周血 | 外周血总量:≥2 mL | 室温(18~25℃ ):4h 冷藏(2~8℃ ):7d 冷冻(-20℃以下):长期保存 | 1. 冷藏(2~8℃)冰袋运输 2. -20 ℃、-80 ℃干冰运输,尽快送达 | 抗凝剂:可用枸橼酸钠或EDTA,不建议用肝素。 |
基因组DNA | DNA浓度>20ng/μL,DNA总量>2μg,OD260/280 值在1.8-2.0 之间,无降解,无RNA污染 | 冷冻(-20℃以下) | -20 ℃、-80 ℃干冰运输,尽快送达 | 不含肝素; -20℃或-80℃保存不超过2年 |