遗传性肾病是由基因突变所致，并按孟德尔定律遗传子代的一组肾脏疾病，包括遗传性肾囊肿疾病、肾小球疾病、肾小管疾病等多种肾病。国外资料显示，在慢性儿童肾疾病中，将近20%的患儿是由遗传因素引起。
遗传性肾病的发病年龄非常广泛，并且相当多类型的遗传性肾病发展非常迅速，预后很差，多进展至终末期肾脏病，最终需要透析治疗和肾移植。因此，及时的诊断和临床干预就十分必要。
1.可以帮助受检者及家属明确病因
2.可基于基因检测结果进行遗传咨询，科学指导生育
3.有助于其他家庭成员的风险管理
4.避免不必要的诊断步骤、检测和治疗
5.为临床疾病的监测和治疗提供科学指导
| 疾病分类 | 基因数 | 疾病分类 | 基因数 |
|---|---|---|---|
| 肾小球疾病 | 35个 | 肾结核 | 10个 |
| 肾小管和间质疾病 | 99个 | 肾结石 | 4个 |
| 内分泌相关肾疾病 | 18个 | 肾病相关综合征 | 148个 |
| 结构和囊性肾病 | 16个 | 其他肾脏疾病 | 81个 |
| 错构瘤 | 15个 |
| 样本类型 | 最低量要求 | 保存要求 | 运输要求 | 备注 |
|---|---|---|---|---|
| 外周血 | 成人>4mL；婴幼儿>2 mL | 室温(18~25℃ )：4h 冷藏(2~8℃ )：7d 冷冻(-20℃以下)：长期保存 | 1. 冷藏（2~8℃）冰袋运输 2. -20 ℃、-80 ℃干冰运输，尽快送达 | 使用EDTA或枸橼酸钠抗凝采血管 |
| 组织样本 | 200mg | 室温(18~25℃ )：4h 冷藏(2~8℃ )：7d 冷冻(-20℃以下)：长期保存 | 1. 冷藏（2~8℃）冰袋运输 2. -20 ℃、-80 ℃干冰运输，尽快送达 | 样本避免反复冻融 |
| 基因组DNA | DNA浓度>20ng/μL，DNA总量>2μg,OD260/280 值在1.8-2.0 之间，无降解，无RNA污染。 | 冷冻(-20℃以下) | -20 ℃、-80 ℃干冰运输( 运输1 天，干冰消耗不低于3kg) | 不含肝素； -20℃或-80℃保存不超过2年 |
1.有临床表型的疑似肾病患者和家属
2.有肾病家族史的人群
3.曾孕/育肾病患儿的夫妇
4.肾病高发地区及近亲婚配人群
