遗传代谢病是由于基因突变使合成的酶、受体、载体等蛋白产生功能缺陷，导致体内生化物质在合成、代谢、转运和存储等方面出现各种异常，包括氨基酸、有机酸、碳水化合物、脂肪酸、内分泌激素、核酸、金属元素等代谢紊乱，也包括有些代谢物在溶酶体、线粒体、过氧化物酶体等细胞器内积聚、贮积异常，进而产生一系列临床症状的一大类疾病。
遗传代谢病种类繁多，常见有500-600种，总数可能达数千余种。有报道新生儿遗传代谢病的总体患病率在0.5%以上。遗传代谢疾病临床表现复杂多样、轻重不等，体内任何器官和系统均可受累，缺乏临床特异性。该类疾病若不及时诊治，常可致残，甚至危机生命，目前分子诊断是遗传代谢疾病诊断的金标准。
1.有助于临床诊断和干预治疗
2.有助于其他家族成员及时的风险管理
3.有助于进一步遗传咨询，科学指导生育
| 疾病分类 | 基因数 | 疾病分类 | 基因数 |
|---|---|---|---|
| 氨基酸代谢 | 58个 | 过氧化物酶体代谢疾病 | 14个 |
| 尿素循环障碍 | 11个 | 微量元素和金属代谢障碍性疾病 | 4个 |
| 有机酸代谢病 | 40个 | 神经递质障碍性疾病 | 16个 |
| 碳水化合物代谢病 | 61个 | 维生素和（非蛋白）辅酶代谢障碍 | 17个 |
| 溶酶体贮积病 | 45个 | 代谢性骨病 | 69个 |
| 蛋白糖基化障碍性疾病 | 35个 | 遗传性骨骼肌疾病 | 53个 |
| 类固醇代谢病 | 22个 | 免疫系统遗传代谢病 | 23个 |
| 脂肪酸和酮体代谢障碍 | 20个 | 脑发育异常性遗传代谢病 | 7个 |
| 线粒体代谢病 | 42个 | 心血管系统遗传代谢病 | 12个 |
| 脂质代谢病 | 15个 | 神经系统遗传代谢病 | 32个 |
| 胆汁酸代谢障碍 | 7个 | 呼吸系统遗传代谢病 | 11个 |
| 其他内分泌疾病 | 38个 | 视、听觉异常代谢病 | 18个 |
| 血液遗传代谢病 | 45个 | 皮肤发育异常性遗传代谢病 | 26个 |
| 嘌呤、嘧啶代谢障碍 | 13个 | 发育异常性综合征 | 69个 |
| 卟啉病 | 8个 |
| 样本类型 | 最低量要求 | 保存要求 | 运输要求 | 备注 |
|---|---|---|---|---|
| 外周血 | 成人>4mL；婴幼儿>2 mL | 室温(18~25℃ )：4h 冷藏(2~8℃ )：7d 冷冻(-20℃以下)：长期保存 | 1. 冷藏（2~8℃）冰袋运输 2. -20 ℃、-80 ℃干冰运输，尽快送达 | 使用EDTA或枸橼酸钠抗凝采血管 |
| 组织样本 | 200mg | 室温(18~25℃ )：4h 冷藏(2~8℃ )：7d 冷冻(-20℃以下)：长期保存 | 1. 冷藏（2~8℃）冰袋运输 2. -20 ℃、-80 ℃干冰运输，尽快送达 | 样本避免反复冻融 |
| 基因组DNA | DNA浓度>20ng/μL，DNA总量>2μg,OD260/280 值在1.8-2.0 之间，无降解，无RNA污染。 | 冷冻(-20℃以下) | -20 ℃、-80 ℃干冰运输( 运输1 天，干冰消耗不低于3kg) | 不含肝素； -20℃或-80℃保存不超过2年 |
1.有相关临床表型的疑似患者和家属
2.新生儿遗传代谢筛查阳性者
3.有家族遗传代谢病史人群
4.曾孕/育遗传代谢患儿的夫妇
