先天性甲状腺功能减退症( Congenital Hypothyroidism,CH),简称“先天性甲减”,是由于胚胎和出生前后,甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常,引起出生后甲状腺功能减退的疾病。
它是儿科最常见的先天性内分泌障碍疾病之一,平均每2500个新生儿中就会有1个CH患儿。许多新生患儿在出生时外形正常,各个生命体征也正常,这就导致在新生儿时期,甲状腺功能减退常被忽视,耽误诊断和治疗的时机,最终很可能导致严重智力障碍或不孕症。
1.有助于临床诊断和干预治疗
2.有助于其他家族成员及时的风险管理
3.有助于进一步遗传咨询,科学指导生育
样本类型 | 最低量要求 | 保存要求 | 运输要求 | 备注 |
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外周血 | 成人>4mL;婴幼儿>2 mL | 室温(18~25℃ ):4h 冷藏(2~8℃ ):7d 冷冻(-20℃以下):长期保存 | 1. 冷藏(2~8℃)冰袋运输 2. -20 ℃、-80 ℃干冰运输,尽快送达 | 使用EDTA抗凝采血管 |
组织样本 | 200mg | 室温(18~25℃ ):4h 冷藏(2~8℃ ):7d 冷冻(-20℃以下):长期保存 | 1. 冷藏(2~8℃)冰袋运输 2. -20 ℃、-80 ℃干冰运输,尽快送达 | 样本避免反复冻融 |
基因组DNA | DNA浓度>20ng/μL,DNA总量>2μg,OD260/280 值在1.8-2.0 之间,无降解,无RNA污染。 | 冷冻(-20℃以下) | -20 ℃、-80 ℃干冰运输( 运输1 天,干冰消耗不低于3kg) | 不含肝素; -20℃或-80℃保存不超过2年 |
1.甲状腺功能异常或新生儿筛选为阳性的疑似患儿
2.有甲状腺功能减退家族史人群
3.曾孕/育先天性甲状腺功能减退患儿的夫妇