先天性甲状腺功能减退症（ Congenital Hypothyroidism，CH），简称“先天性甲减”，是由于胚胎和出生前后，甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常，引起出生后甲状腺功能减退的疾病。
它是儿科最常见的先天性内分泌障碍疾病之一，平均每2500个新生儿中就会有1个CH患儿。许多新生患儿在出生时外形正常，各个生命体征也正常，这就导致在新生儿时期，甲状腺功能减退常被忽视，耽误诊断和治疗的时机，最终很可能导致严重智力障碍或不孕症。
1.有助于临床诊断和干预治疗
2.有助于其他家族成员及时的风险管理
3.有助于进一步遗传咨询，科学指导生育
| 样本类型 | 最低量要求 | 保存要求 | 运输要求 | 备注 |
|---|---|---|---|---|
| 外周血 | 成人>4mL；婴幼儿>2 mL | 室温(18~25℃ )：4h 冷藏(2~8℃ )：7d 冷冻(-20℃以下)：长期保存 | 1. 冷藏（2~8℃）冰袋运输 2. -20 ℃、-80 ℃干冰运输，尽快送达 | 使用EDTA抗凝采血管 |
| 组织样本 | 200mg | 室温(18~25℃ )：4h 冷藏(2~8℃ )：7d 冷冻(-20℃以下)：长期保存 | 1. 冷藏（2~8℃）冰袋运输 2. -20 ℃、-80 ℃干冰运输，尽快送达 | 样本避免反复冻融 |
| 基因组DNA | DNA浓度>20ng/μL，DNA总量>2μg,OD260/280 值在1.8-2.0 之间，无降解，无RNA污染。 | 冷冻(-20℃以下) | -20 ℃、-80 ℃干冰运输( 运输1 天，干冰消耗不低于3kg) | 不含肝素； -20℃或-80℃保存不超过2年 |
1.甲状腺功能异常或新生儿筛选为阳性的疑似患儿
2.有甲状腺功能减退家族史人群
3.曾孕/育先天性甲状腺功能减退患儿的夫妇
