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采用PerkinElmer专门设计、研发和验证的芯片,并整合了芯片杂交系统、芯片扫描仪ScanRI及数据可视化软件Genoglyphix®等所组成的染色体微整列分析完整的生态系统。该技术利用不同颜色荧光素分别对样本基因组DNA与正常人基因组DNA进行标记,然后把两者混合在一起在芯片上杂交,分析样本中染色体是否发生改变。
可以检测常规染色体核型分析难以查出的染色体微缺失、微重复、单亲二倍体 和杂合性缺失等基因组失衡现象,代替核型分析作为不明原因智力低下、多发 畸形和孤独症疾病的首选诊断手段。