重症联合免疫缺陷病（Severe Combined lmmunodeficiency，SCID )是一种严重的联合免疫缺陷﹐通常以T淋巴细胞缺乏或异常为主﹐可能还伴有B淋巴细胞或NK细胞缺乏或功能异常·85%～90%的患儿伴有已知的分子缺陷﹐涉及20多种基因·近50%的SCID为X连锁隐性遗传﹐其他多为常染色体隐性遗传·SCID发病率大约为1/58,000活产新生儿·因为SCID患儿常在明确诊断前死亡·该数字可能被严重低估[2]。
2014年我国免疫学专家呼吁进行原发性免疫缺陷病的早期筛查[2]。目前﹐94%以上美国地区以及英国﹑法国·瑞典等发达国家新生儿已接受SCID筛查﹐而我国大陆地区尚未有开展新生儿人群大样本SCID筛查的报道·早期诊断和合理治疗·是拯救原发性免疫缺陷病患儿生命﹐改善其治疗方案的有效措施﹐并且对降低医疗负担﹐提高人口质量具有积极作用·据国际卫生经济学专家测算﹐SCID筛查项目的收益成本比为5.31: 1
| 病情隐匿，不当接种会有感染、甚至死亡的风险 | 患儿通常出生时无临床症状﹐出现反复或重症感染前不易发现;脊髓灰质炎病毒疫苗卡介苗·水痘疫苗等活疫苗的不适当接种将会产生感染甚至致死性后果[3]。 |
| 发病早、死亡率高，患儿不经治疗，近100%患儿会于2岁前死亡 | 多数患儿起病早﹐临床表现重﹐预后差·患儿在4~6个月母体抗体消失殆尽后开始出现反复或严重感染О对多种病原微生物均易感﹒可发生反复肺炎﹑口腔念珠菌感染·大肠埃希菌或沙门菌慢性腹泻·皮肤化脓性感染等О如果没有得到及时诊断和治疗﹐大多在2岁以内死亡。 |
| 及时诊断，可进行免疫系统重组，根治疾病 | 造血干细胞移植（HSCT ）是目前最常用最有效的治疗方法·3.5月龄前接受HSCT生存率为 94%·3.5月龄以上并发生反复感染的患者进行HSCT生存率则降低至50%[4]。 |
新生儿出生24h后采集样本制干血片·7个自然日内快速出具检测结果
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