公司动态-捷易生物-遗传病全链条创新方案提供者

2021-12-17

单细胞RNA测序和诱导多能干细胞揭示肺动脉高压新机制

肺动脉高压(Pulmonary arterial hypertension, PAH)是一种进行性疾病，其病理特征为肺微血管增厚、变窄，导致肺血管阻力升高，右心室肥厚，最终导致右心室衰竭和死亡。1951年，美国科学家David Dresdale首次发现了肺动脉高压，1954年他提出肺动脉高压是一个遗传因素起重要作用的疾病。1984年，肺动脉高压被确定为单基因常染色体显性遗传病。1997年肺动脉高压的遗传学研究有了较大的进步：科学家发现肺动脉高压的致病基因位于二号染色体的长臂的31到32的区间。在此基础上，2000年科学家克隆出了第一个肺动脉高压的致病基因——BMPR-Ⅱ，BMPR-Ⅱ是到目前为止已知的最主要肺动脉高压的致病基因。

2021-11-19

文献速递 | 诱导多能干细胞（iPSC）助力糖尿病的机制研究和细胞治疗

胰岛素的作用是调节机体代谢，维持血糖平衡。在正常的胰岛细胞中，一般30~50min就可以合成成熟且具有活性的胰岛素。胰岛素的分泌过程经过转录，翻译、胰岛素原转入高尔基体加工后成为成熟胰岛素，储存在胰岛素分泌颗粒中，遇刺激后释放。

2021-10-15

IQSEC2突变导致的神经系统异常疾病的机制研究及精准药物治疗前景

IQSEC2是一种x连锁基因，其突变与智力障碍(ID)、自闭症和癫痫相关。该基因编码小 GTP 结合蛋白 ARF 家族的鸟嘌呤核苷酸交换因子，可能通过激活特定的 ARF 底物（包括 ARF1 和 ARF6）在细胞骨架和突触组织中发挥关键作用。具有IQSEC2突变的儿童表现为癫痫、ID、自闭症、发育衰退和语言缺陷，然而这些表型的严重程度在个体之间存在差异，这取决于不同的致病变异类型、遗传方式以及变异个体的性别等多种因素。因此利用合适的研究模型用于了解IQSEC2基因特定突变造成疾病发生的分子机制，为临床制定个性化治疗方案提供可能。

2021-09-28

长沙市、区领导到捷易生物长沙基地考察调研

2021年9月24日下午，长沙市人民政府驻上海联络处苏准主任、长沙市雨花经济开发区党工委副书记、管委会曾红鹰主任一行到捷易生物湖南公司考察调研

2021-09-22

诱导多能干细胞（iPSC）为先天性肌营养不良疾病的治疗带来希望

Ullrich先天性肌营养不良(ullrich congenital muscle dystrophy, UCMD)是一种进展缓慢的疾病，其特点是出生时肌肉无力，肌肉萎缩，近端关节挛缩，远端关节过伸，最终导致呼吸衰竭。COL6A1、COL6A2和COL6A3基因的多个突变会导致Ullrich型先天性肌营养不良(ullrich congenital muscular dystrophy，UCMD)，此疾病是一种先天性的家族疾病，但在整个家族个体中的严重程度各不相同。