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会议邀请|中华医学会儿童罕见病/UDP临床诊治与研究新进展学术会议

为提升儿童罕见病医师诊治水平和科研能力，密切儿科同道间的学术交流，由中华医学会、中华医学会儿科学会分会主办的中华医学会儿童罕见病（UDP）临床诊治与研究新进展学术会议将于2023年5月26日-28日在上海召开。届时将有来自全国各地儿科罕见病领域著名专家进行授课和业务指导，并对儿童罕见病领域的最新研究热点、前沿问题等作专题报告；同时设有大会发言，疑难病例分享等交流形式。欢迎各级儿科同道积极参与、交流。

捷易生物受邀参加“甘肃省抗癫痫协会第三届第四次癫痫强基项目 ”并成功举办专场卫星会

2023年5月20日，由甘肃省抗癫痫协会主办“甘肃省抗癫痫协会第三届第四次癫痫强基项目”在甘肃中山宾馆八一厅会议室顺利召开。本次会议采用线下+线上形式举办，上千人次的医学同仁线上，线下聆听前沿之声，就癫痫诊断和治疗展开广泛交流与深入讨论。

诚挚邀请|甘肃省抗癫痫协会第三届第四次癫痫强基项目捷易卫星会

癫痫，作为一种特殊的疾病，长期以来不仅影响着患者的健康，同时也给患者整个家庭带来灾难。目前，随着癫痫诊疗手段的不断进步，对癫痫诊治的认识也不断深入。为进一步提高癫痫的诊治水平，促进抗癫痫事业的蓬勃发展，了解癫痫领域的新进展和新技术，拓宽癫痫临床诊疗思路，促进癫痫基础科学研究，加

文献速递|一种SCN1A基因突变相关癫痫的预测模型

钠离子通道α1亚基蛋白基因SCN1A是单基因癫痫相关疾病最常见的致病基因。SCN1A基因相关的癫痫表型包括广泛的临床谱系，包括单纯的热性惊厥（FS）、轻度遗传性癫痫伴热性惊厥加重(GEFS+)、早发婴儿型癫痫脑病Dravet综合征、全身性强直-阵挛性发作（ICE-GTC）、重症边缘型肌阵挛癫痫（SMEB）、偏瘫型偏头痛、癫痫性猝死（suddenunexpected death in epilepsy，SUDEP）等等。

iPSC平台发现的渐冻症治疗药物，在临床试验中被证实安全有效

肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS），又称为渐冻症，是世界卫生组织（WHO）认定的五大绝症之一，是一种累及上/下运动神经元及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的，一种慢性、进行性变性疾病，常表现为上/下运动神经元合并受损所致的进行性加重的肌无力、肌萎缩和肌束颤动等。

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