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精彩回顾|捷易生物受邀参加“2023儿童疑难肝病/传染病论坛”

2023年5月10-14日，2023儿童疑难肝病与感染病诊疗论坛暨儿童疑难肝病及感染性疾病诊治学习班在沪隆重举行。本次学习班由国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院和国家儿童医学中心感染传染免疫中心主办，中华医学会儿科学分会感染学组、中华医学会感染病学分会儿童肝病和感染学组、上海医师协会儿科医师分会小儿肝病工作组和上海医学会儿科学分会感染学组学术支持。大会邀请了众多国内外著名肝病及感染病领域的专家教授，围绕儿童疑难肝病、复杂感染性疾病的临床诊治、肝移植术后并发症防治管理等方面进行交流。来自全国各地的上百位临床工作者参加了会议。

国家儿童医学暨临床研究中心IEI联盟成立！捷易生物成为首批联盟成员单位

4月25日，由国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院发起的第9个全球原发性免疫缺陷病关爱日活动在沪圆满举办。今年活动的主题是“Data Saves Lives”，旨在通过各方协作，运用真实世界的数据，提高对原发性免疫缺陷病（PID）的诊断、治疗和护理水平，让PID患者得到更好的照护。

降糖药恩格列净可以保护亚洲红醉酒人群心血管？——iPSC技术在心血管疾病领域的应用案例分享

在日常生活中，我们常听人自称不胜酒力，以为是谦虚，结果一杯下肚后竟然脸都红了，这种现象普遍发生在亚洲人群中，也被戏称为“亚洲红”。其实，亚洲红与人的基因息息相关，其原因是我们身上的ALDH2基因突变会导致乙醛脱氢酶等活性大大降低，造成酒精代谢物——乙醛的大量积累，从而引起过敏反应，出现面部发红。在世界范围内，约有8%的人群携带该基因上的一个SNP位点ALDH2*2（也被称为rs671），并且主要集中在东亚地区。ALDH2*2变异导致第504位氨基酸由谷氨酸变为赖氨酸，影响了底物与ALDH2催化活性位点的接触，即使是杂合携带者也会出现ALDH2酶活性的严重丧失，进而出现“亚洲红”。

单细胞RNA测序和诱导多能干细胞揭示肺动脉高压新机制

肺动脉高压(Pulmonary arterial hypertension, PAH)是一种进行性疾病，其病理特征为肺微血管增厚、变窄，导致肺血管阻力升高，右心室肥厚，最终导致右心室衰竭和死亡。1951年，美国科学家David Dresdale首次发现了肺动脉高压，1954年他提出肺动脉高压是一个遗传因素起重要作用的疾病。1984年，肺动脉高压被确定为单基因常染色体显性遗传病。1997年肺动脉高压的遗传学研究有了较大的进步：科学家发现肺动脉高压的致病基因位于二号染色体的长臂的31到32的区间。在此基础上，2000年科学家克隆出了第一个肺动脉高压的致病基因——BMPR-Ⅱ，BMPR-Ⅱ是到目前为止已知的最主要肺动脉高压的致病基因。

文献速递 | 诱导多能干细胞（iPSC）助力糖尿病的机制研究和细胞治疗

胰岛素的作用是调节机体代谢，维持血糖平衡。在正常的胰岛细胞中，一般30~50min就可以合成成熟且具有活性的胰岛素。胰岛素的分泌过程经过转录，翻译、胰岛素原转入高尔基体加工后成为成熟胰岛素，储存在胰岛素分泌颗粒中，遇刺激后释放。

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